Genotipizzazione di varianti genetiche (SNP) - BeadChip Illumina® - iScan - GenomeStudio
La genotipizzazione delle varianti genetiche (es. SNP: Single Nucleotide Polymorphisms) viene effettuata con la tecnologia Infinium BeadChip Illumina® e la piattaforma iScan system che garantisce una scansione ad alta risoluzione, assicurando dati genetici accurati e affidabili.
L’analisi di primo livello è gestita dal software GenomeStudio, che permette il controllo qualità dei dati (IDAT) e la chiamata degli alleli.
Questa tecnologia avanzata è essenziale per studi di associazione genomica, diagnostica molecolare e ricerca sulla variabilità genetica.
Scopri come la genotipizzazione avanzata può supportare la tua ricerca o il tuo lavoro come professionista della salute.
Servizi offerti
- Global Screening Array (GSA v.3.0) : ~700K varianti
Una soluzione ad alto valore, scalabile ed economica adatta a studi di genetica di popolazione, screening di varianti e medicina di precisione - Global Diversity Array (GDA): ~1.8M varianti (min. 8 campioni)
Offre un set base di SNP ad alta densità ottimizzati per l’imputazione tra diverse popolazioni che permette lo sviluppo di polygenic risk score (PRS), ricerca di varianti con rilevanza clinica associate a diverse malattie e farmacogenomica - ChrySalus (custom-made): ~ 2K varianti
Offre un set di varianti selezionate da BMR Genomics associate a nutrizione, benessere e longevità umana - BeadChip commerciali Illumina® (Human, Animal & Plant Genotyping Illumina Portfolio)
- Analisi di secondo livello su CNV (Copy Number Variation), l’utilizzo di PLINK 1.9 e in-house pipeline
Vedi anche
