Genotipizzazione di varianti genetiche (SNP) - BeadChip Illumina® - iScan - GenomeStudio
La genotipizzazione delle varianti genetiche (es. SNP: Single Nucleotide Polymorphisms) viene effettuata con la tecnologia Infinium BeadChip Illumina® e la piattaforma iScan system che garantisce una scansione ad alta risoluzione, assicurando dati genetici accurati e affidabili.
L’analisi di primo livello è gestita dal software GenomeStudio, che permette il controllo qualità dei dati (IDAT) e la chiamata degli alleli.
Questa tecnologia avanzata è essenziale per studi di associazione genomica, diagnostica molecolare e ricerca sulla variabilità genetica.
Scopri come la genotipizzazione avanzata può supportare la tua ricerca o il tuo lavoro come professionista della salute.
Servizi offerti
- Global Screening Array (GSA v.3.0) : ~700K varianti
Una soluzione ad alto valore, scalabile ed economica adatta a studi di genetica di popolazione, screening di varianti e medicina di precisione - Global Diversity Array (GDA): ~1.8M varianti (min. 8 campioni)
Offre un set base di SNP ad alta densità ottimizzati per l’imputazione tra diverse popolazioni che permette lo sviluppo di polygenic risk score (PRS), ricerca di varianti con rilevanza clinica associate a diverse malattie e farmacogenomica - ChrySalus (custom-made): ~ 2K varianti
Offre un set di varianti selezionate da BMR Genomics associate a nutrizione, benessere e longevità umana - BeadChip commerciali Illumina® (Human, Animal & Plant Genotyping Illumina Portfolio)
- Analisi di secondo livello su CNV (Copy Number Variation), l’utilizzo di PLINK 1.9 e in-house pipeline
Analisi bioinformatiche avanzate
Offriamo un servizio avanzato di analisi genetica, basato su dati provenienti da array Illumina, utilizzando il software PLINK, uno degli standard di riferimento per l’elaborazione e l’analisi di dati genomici. Le analisi possono essere eseguite attraverso una pipeline standard oppure mediante workflow personalizzati, configurati in base alle specifiche esigenze del cliente.
Il servizio standard comprende un set completo di controlli di qualità (Quality Control), tra cui:
- verifica della presenza di duplicati (Duplicate check);
- stima del sesso genetico (Sex check);
- stima dei legami di parentela di primo grado;
- controllo degli errori mendeliani (Mendel error check, se forniti i legami di parentela).
Oltre al pacchetto standard, è disponibile la possibilità di mettere a punto workflow personalizzati con PLINK, integrando procedure specifiche, filtri avanzati e analisi su misura, in funzione del disegno sperimentale.
Il nostro approccio garantisce flessibilità, affidabilità e elevati standard di qualità, supportando progetti di ricerca genetica, studi di associazione e analisi mirate.
La nostra pipeline GWAS prevede l’impiego di modelli LMM (linear mixed model) per una analisi di associazione genome-wide adatta a coorti di studio costituite da campioni anche parzialmente imparentati. Più nel dettaglio gli step previsti dall’analisi sono i seguenti:
- Controllo qualità teso alla rimozione di marcatori e campioni di limitata qualità. Durante questo passaggio vengono rimossi campioni il cui sesso biologico non coincide con quello imputato, i campioni con un tasso di genotipizzazione inferiore al 90% e i campioni con un tasso di omozigosi estremo rispetto alla media campionaria. Le varianti rimosse consistono in INDELs, SNVs con tasso di genotipizzazione inferiore al 90%, SNVs con MAF (frequenza dell’allele minore) inferiore al 5% e SNVs che non rispettano l’equilibrio HWE (Hardy-Weinberg equilibrium).
- PCA per la valutazione della struttura della popolazione.
- Creazione del modello lineare misto per l’analisi GWAS. Questo passaggio comprende la creazione di una matrice di relazione genetica che ricapitola la similarità genetica tra i campioni studiati. La matrice realizzata viene poi inserita come covariata, assieme ad altre covariate addizionali (es. PCs) per effettuare l’analisi GWAS.
- Controllo qualità delle statistiche ottenute dall’analisi GWAS. Viene calcolato un P-value aggiustato (Benjamini-Hochberg FDR) a partire dai valori grezzi di P-value. Viene valutata graficamente (mediante QQ-plot) e numericamente (mediante fattore di inflazione genomica) l’assenza di bias sistematici. Viene infine generato un Manhattan plot per identificare graficamente gli SNVs con FDR Q-value inferiore ad una soglia di significatività prestabilita.
