Cosa forniamo

Il servizio include:

• verifiche di qualità e quantità del DNA genomico in ingresso
• preparazione delle librerie, pooling dei campioni, arricchimento
• verifiche di qualità
• sequenziamento del pool arricchito su piattaforma Illumina

Analisi bioinformatica

È disponibile su richiesta e comprende:

• allineamento delle reads sul genoma umano di riferimento
• variant calling;
• opzionale: annotazione delle varianti identificate, con indicazione dei dati di frequenza allelica e patogenicità.

Requisiti

• Tipo di campione: DNA genomico umano
• Quantità: 2 ug
• Concentrazione: 50 ng/ul in acqua ultrapura o Tris-HCl 10 mM, pH8.
      Non usare buffer contenenti EDTA (es. TE).
• Qualità: DNA ad alto peso molecolare (assenza di smear in gel sotto 2,5 Kb)
• Spedizione: a temperatura controllata (+ 4 °C)